JAK2 mutationen – hvad er det?

Jeg lovede for noget tid siden, at undersøge lidt mere om, hvad JAK 2 er. Det nedennævnte er en oversættelse fra siden:

http://www.mpdvoice.org.uk/research/the-science/jak2/ – jeg har bedt Google browseren om at oversætte til dansk – så er det lidt nemmere ikke?

glutenallergiUdover, at det er meget spændende hvad JAK2 mutationen egentlig er og hvad det betyder for vores sygdomme, så havde jeg personligt en AHA-oplevelse, da jeg fik at vide, at der “Under” JAK2 mutationen ligger  følgende 2 kendte tilstande:

 

– Glutenallergi (Cøliaki)

– Mælkesukker-intolerans (Laktoseintolerans)

Hvem får mælkesukker-intolerans? (kilde: Netdoktor)

Det meste af Nordeuropas og Nordamerikas voksne befolkning har bevaret evnen til at optage mælkesukker, men hovedparten af jordens voksne befolkning har rent faktisk mælkesukker-intolerans. Personer med store tarmoperationer, mavesæksoperationer eller tyndtarmssygdom ( cøliaki ) har ofte laktoseintolerans. Mange har en kort periode med mælkesukker-intolerans i dagene efter tarminfektioner. Dette skyldes, at tyndtarmens slimhinde ofte er lidt beskadiget efter sygdommen.

Hvordan føles mælkesukker-intolerans?

  • Rumlen og uro i maven
  • Vedvarende diaré
  • Kolikker

 

JAK2?

JAK2 er et molekyle kaldet et enzym, der findes i alle mennesker. Forskere gjorde en dramatisk opdagelse i 2005, da de fandt en mutation i JAK2 molekylet i mennesker, der har MPDS. Næsten alle mennesker med PV og omkring halvdelen af ​​de med ET og MF har mutationen. Folk er ikke født med det, men udvikle det i løbet af deres liv, oftest i voksenalderen.

Hvad er JAK2?

Svaret på dette spørgsmål begynder inde i vores knogler. De lange knogler i vores krop indeholder en svampet væv kaldet knoglemarv.

Inde i knoglemarven er særlige “progenitor” celler eller stamceller, som kan vokse ind i nogen af ​​de tre typer blodceller i vores kroppe: røde blodlegemer, blodplader og hvide blodlegemer.

Hvis vi kiggede inde stamcellerne, ville vi finde forskellige typer af molekyler. Nogle af disse molekyler danner en kommunikations vej for meddelelser, der rejser inde i cellen. En af disse molekyler er et enzym kaldet JAK2.

JAK2 rolle i celle produktion

Når vores kroppe vil lave flere røde blodlegemer for eksempel, et hormon kaldet erytropoietin (EPO) er frigivet ind i vores blodbanen. EPO hormon rejser gennem blodbanen og til sidst når frem til knoglemarven, hvor den finder stamcellerne. Hormonet låser derefter på en receptor på overfladen af ​​stamceller, som derefter på sin side låser på JAK2 molekyle inde i cellen. Dette ændrer strukturen af ​​JAK2-molekylet, således at JAK2 kan transmittere meddelelsen frem til andre proteiner på kommunikation pathway. Beskeden fortæller cellekernen at vokse og producere flere røde blodlegemer.

Hvad sker der når JAK2 udvikler en mutation?

Mange patienter med MPDS udvikler en mutation i JAK2 enzymet, og mutationen påvirker den måde, som JAK2 opererer. The JAK2 ikke blot transmittere et signal som reaktion på EPO hormonet, men i stedet fungerer på sin egen, forstærkning af signalet fra receptoren. Den alt for stærkt signal får kroppen til at producere for mange blodlegemer.

Er denne opdagelse ændre tingene?

Vi ved nu, at mange patienter bærer JAK2 mutationen, mens mange ikke gør. (Ca. 50% af patienter med ET og ca. 97% af PV patienterne testes positive for JAK2 mutation). Professor Tony Green af ​​Cambridge University bl.a. har foreslået, at vi måske ønsker at omklassificere den måde, vi ser på MPDS. I fortiden, så vi MPDS som tre sygdomme, omend med nogle overlapninger – ET, PV og MF. Nyheden om JAK2 kan udfordre dette paradigme og helt ændre den måde, vi klassificere MPDS.

Er der to sygdomme?

Baseret på de nye oplysninger, kan vi tænke på at klassificere de MPDS i to sygdomme: en JAK2 mutation-positiv og en JAK2 mutation-negative sygdom. Der er nogle stærke beviser for dette synspunkt. For eksempel patienter, der bærer JAK2 mutation deler mange sygdomstilstande attributter. Nogle af disse patienter producere flere røde blodlegemer, og nogle producere flere blodplader, men dette kan i virkeligheden skyldes patientens særlige genetisk baggrund eller køn. Mænd, for eksempel producere flere røde blodlegemer. Måske bør vi se på JAK2 mutation-positive patienter, som har et enkelt JAK2 positiv MPD, snarere end at klassificere dem som ET eller PV.

Kroniske og hurtige faser

Hver gruppe af patienter går gennem en kronisk fase, som kan vare i lang tid. Nogle patienter forværres og udvikle myelofibrose (enten en JAK2-positiv eller JAK2-negative udgave) – vi kan tænke på dette som en “accelereret” fase af sygdommen. Et meget få patienter kan bevæge sig ind i en “leukæmisk” fase – med andre ord de udvikler leukaemia. The opdagelsen af ​​JAK2 er således at ændre den måde, vi tænker om disse sygdomme.Hvad vi har tænkt på i mange år som tre sygdomme – ET, PV, og MF – kan i stedet være to sygdomme: JAK2 mutation-positive og JAK2 mutation-negative MPDS.

Noget at glæde sig til.

Da jeg startede bloggen her, efterlyste jeg andre med vores sygdomme, til at skrive deres historie her. Da vores sygdomme er sjældne, kunne det være med til at oplyse andre om hvad der er op og ned på tingene, og måske bedre at kunne forstå, hvad vi – og vore pårørende – er oppe imod.

11246475_10152904846701094_2626919777592368293_nDette er Charlotte Bredmose Vang, hun vil gerne dele sin historie med os.

Vi er ved at finpudse indlægget – I har noget at glæde jer til.

Hvis I “liker” bloggens facebookside, så får I historien lige så snart den er klar.

Jeg glæder mig til at dele den med Jer.

Et pust af sommer.

Hvor har det været et dejligt vejr (i Hårlev og omegn) her i Pinsen – man fik helt sommerfornemmelser, synes jeg.

Nå, det fik hurtigt en slutning – nu truer meget mørke skyer derude.

Min mand skal arbejde om aftenen/natten (12 timer pr. dag) i denne uge – der er travlt  med div. flytninger af folk fra et hus til et andet og håndværkerne må ikke larme om dagen, så derfor skal nogle af tømrerne arbejde om natten.

Han har travlt i haven lige nu, med at luge og gøre den pæn, så jeg har noget at kigge ud på – man bliver altså så glad af alle de farver derude. Det er en dejlig tid – selvom vejret godt kunne have været bedre. Jeg savne at kunne slikke sol på terrassen.

Jeg er så træt.

Jeg er så træt, orker næsten ingenting.

I dag har jeg gjort en god gerning, kunden blev så glad, bød på kaffe, men jeg er for træt – måtte videre på cyklen, for det skal jo være så godt – motion, selvom kroppen er tung og fuld af smerter. Men kundens glæde og taknemmelighed, for den hjælp jeg kunne yde – den er god at tænke på.

Jeg tog en sprøjte medicin i går, måske det er derfor – er faktisk temmelig nede lige nu – er bare så træt.

Overvejer kraftigt, at nu må det være slut med den medicin – nu må jeg tilbage på kemoen, men der var jeg bare så dårlig – jeg har jo været der. Måske er det tanken om, at der faktisk ikke er nogen hjælp at få, uanset hvad jeg vælger – så bliver jeg syg af bivirkningerne.

Fryser – der er pt. 22.8 grader i huset – min dejlige mand har tændt op i brændeovnen (han har faktisk været ude og investere i flere briketter, vi har nemlig ikke mere træ – og vores nye pilleovn kommer først den 1.6.) for at jeg måske kunne holde varmen, nu han er kørt på arbejde – er jeg syg eller hvad?

Og ja, der er mange der har det værre end jeg – jeg ved det godt – men jeg er bare så træt.

Hvad kan glæde mig?

WP_20150518_002På bordet i stuen – en stor glæde for øjnene, mine dejlige nye Kählervaser med grønt fra haven – Åhh det bliver man da glad af at se på.

WP_20150518_003Og pæoner i de smukke hvide vaser fra Lyngby – det bliver man da også glad af at se på – jeg gør.

Vores bonderoser i haven er lige ved at springe ud – en typisk ting er, at når de står i det smukkeste flor, så viser vejret sig fra sin værste side – storm og regn og pæonerne drysser deres smukke blomster ned på jorden.

Et minde fra min barndom er, at et familiemedlem havde disse smukke blomster i haven (jeg vidste ikke det var bonderoser) en dag plukkede min kusine og jeg alle – gentager alle – blomsterne af og lagde dem i vand, for vi skulle lave parfume!

Sjovt nok kan jeg ikke huske min mosters reaktion på dette barberi i hendes have! Måske vi her taler om en vis fortrægning.

Vores have er så smuk lige nu, græsset er grønt og nyslået, rhododendronerne står i fuld blomst og hostaerne er kommet op af jorden – liver er jo dejligt, trods alt.

Jeg er bare så træt.

 

En hud der brænder.

I en uge har jeg haft et flammende rødt venstre knæ (gør ikke ondt) og huden på hele venstre ben “brænder” – en gang i mellem får jeg en kniv i den store lårmuskel (sådan føles det), benet er tungt og “hænger” ligesom efter mig når jeg går, smertestillende piller er blevet min bedste ven. Stof fra tøjet eller dynen om natten, smerter som jeg ikke har prøvet før – hvad sker der med mig?

Indlægssedlen på medicinen Interferon, måler ca. 1.5 m – og den har jeg lige læst lidt i. Der står at man godt kan have de gener, som jeg har – meeeen, jeg vil nu gerne høre en læge, måske er jeg bare lidt pylret.

I dag talte jeg så igen med min hæmatolog (de sidste prøver var forkerte, så derfor måtte jeg have taget nogle nye). Jeg fortalte hvordan jeg havde det, og spurgte forsigtigt, om det var noget han kendte til, som mulige bivirkninger på medicinen – og ja, det var ganske kendte bivirkninger. Og nu mente han altså tiden var kommet til at prøve noget nyt.

Jeg har nemlig en del bivirkninger, men har ikke været “moden” til at gå over på anden medicin. Man mener jo, at kroppen vil acceptere Interferonen efter op til 8 mdr., så jeg vil jo ikke give op, nu har jeg taget de sprøjter i 4 mdr., så der er stadig 4 at “give” af.

3 måneder sidste år, fik jeg Hydrea (kemo) og var simpelthen så syg at kvalme, så det ønsker jeg ikke lige at skulle på igen. Så nu prøver vi, at jeg kun tager en sprøjte hver 14. dag (mod hver uge nu) – men, som han sagde (måske han kunne høre optimismen i min stemme) der går altså lige nogen tid, inden kroppen ikke mere reagere, når nu vi går ned på hver 14.dag. Nåhhh ja, depotmedicin… det tager “100” år inden det er ude af kroppen – ikke tabe modet, det skal nok gå alt sammen (tænker jeg).

Midt i al denne elendighed – for jeg er mega forkølet og hoster så lungerne er på vej til at have en “ud af kroppen” oplevelse – ja, så har jeg glædet mig selv med dette:

Hynderne til vores møbler i udestuen/terrassen er nu blevet umulige at holde rene – Felix skal jo også være her (han efterlader “lidt” pels i øjeblikket) – så hvad gør en klog?

WP_20150510_001 (1)WP_20150511_001 (1)

Hun syr da noget nyt betræk, som kan tages af og vaskes – det er da det hun gør 😀

Håber I alle har det godt derude, vejret har jo været vidunderligt i dag.

 

Drømme har man jo lov at have.

Da jeg havde købt de 2 Lottokuponer, så vi at der øverst oppe på sedlerne stod, at der jo var en megapulje fredag, på ikke mindre en 570 mio. kroner.

Min mand Johnny mente, at vi burde købe en kupon til det også. Og så skete der følgende:

Johnny: Hvis jeg vandt ville jeg købe en Tesla (meget dyr el-bil) 9b69d8c99b744fea98c916475d1472d0

 

Min første tanke var: så ville jeg give penge til min familie.

Johnny: Ja, du kunne jo også få een – så ville Jesper (vores svigersøn) blive misundelig – men så køber vi da bare en til ham også.

Mig: Lotte (vores datter) skulle da også have een – Caroline kunne få en i konfirmationsgave, der er jo også råd til chauffør.

Det havde vi egentligt lidt sjov ud af. Men tanken om at vinde 570 mio. er jo uhyrlig – det er godt nok mange penge – mange flere end man kunne bruge, tror jeg.

Nå, men da alt dette sjov og drømmeri var overstået – kunne jeg ikke lade være med at tænke på forskellen i de første tanker vi hver især havde.

Min mand tænkte på store biler (han ville nemlig også have en stor amerikanerbil) og jeg tænkte på at dele med mine nærmeste – tankevækkende.

Og nej, jeg vandt ikke noget i onsdags – men vi fik en dejlig latter over alle drømmerierne.

Nye blodprøver.

Sidste fredag fik jeg taget blodprøver, for jeg skulle jo have telefonkonsultation om mandagen. Jeg plejer at få taget 6-8 glas, men dennegang skulle der kun tages 2!!! Jeg tænkte, at nu gik det nok meget bedre, altsammen.

Men det var naturligvis en fejl

Så i dag har jeg været på Køge Sygehus og få taget nye prøver, og på mandag skal jeg igen snakke med lægen, så får vi se hvordan det ser ud.

Mon heldet holder..

I sidste uge vandt jeg kr. 200,- i en konkurrence, jeg havde glemt at have deltaget i. Stor forbavselse, for jeg vinder aldrig noget som helst.

WP_20150506_006I dag skulle jeg handle i Matas og pludselig siger kvinden på den anden side af skranken – du har vundet! en bonusgave! en flaske parfume kr. 360,-.

Jamen hold da fest.WP_20150506_007

Den besked kan man da ikke sidde overhørig – altså at jeg åbenbart har “heldet” lige nu, derfor har jeg købt Lotto til i aften og til på lørdag.

Det er jo om at smede mens jernet er varmt 😀

Og vejret er helt vidunderligt i dag, vi blev heldigvis ikke så berørt af det voldsomme regnvejr/skybrud i går – det er da også heldigt.

Dejlige dage og 2 dårlige knæ.

St.Bededag havde vi besluttet at bruge på et stort kræmmermarked – Døllefjelde Musse Marked – ved Sakskøbing. Til at starte med, var vejret meget vådt, men det skulle klare op senere (sagde DMI).

WP_20150501_001På vej derned var himlen temmelig mørk, men det kunne vi jo ikke tage os af – nu skulle vi på marked. Vi havde taget godt med tøj på, støvler og handsker – og ikke at forglemme paraplyer. Min mand har en temmelig stor en af slagsen som han bruger når han spiller golf. En person gjorde sig morsom over størrelsen, men da regn og hagl stod ned i stænger – var der ingen der grinede.

Vi skulle være sammen med min mands familie dernede og havde aftalt, at vi altså ikke gad at gå rundt på det marked, i hverken 4 eller 5 timer. Vi kom kl. 10 og gik fra markedet kl. 17 – så meget for den aftale 😀

Vi havde en kanon dag, fik købt noget vi manglede – og noget som vi ikke vidste vi manglede. Endnu en dejlig dag, der blev afsluttet med hyggeligt aftensmåltid i familiens skød inden vi kørte mod Sjælland.

Jeg kunne dårligt komme ud af bilen, mine knæ smertede i den grad – men hvad, jeg er jo vant til at skulle betale for de oplevelser jeg får.

Natten var ikke så rar – for at sige det mildt – og lørdagen startede på smertestillende piller. For den dag skulle vores elskede børnebørn komme, sidste weekend kunne jeg jo ikke, men nu skulle det være. Dejlige timer med spisning, latter, cykling, leg, is og film – jo, man kan holde til meget når man er mormor.

WP_20150503_001 (1)For nogen tid siden fik jeg røntgenfotograferet mit højre knæ, det hævede pludseligt, meget. Det kan jo også ses på dette billede. Svaret på de billeder var, at jeg havde en bruskdefekt (måtte lige på Google og se hvad det dækkede over) og jeg skal nu på ortopædkirurgisk ambulatorium til et tjek. Det gode er, at det ikke har gjort ondt (hidtil) og det underlige er, at det venstre knæ nu er voldsomt hævet – og det gør ondt skal jeg hilse og sige.

Det er svært at lave andet, end at sidde ved computeren, når begge ben er dårlige – men det er også OK, jeg har haft nogle dejlige dage og prisen betaler jeg med glæde.